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タイトル
和文:A missense mutation in a patient with guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency missed in the newborn screening program 
英文:A missense mutation in a patient with guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency missed in the newborn screening program 
著者
和文: N. Blau, H. Ichinose, T. Nagatsu, C.W. Heizmann, F. Zacchello, A.B. Burlina.  
英文: N. Blau, H. Ichinose, T. Nagatsu, C.W. Heizmann, F. Zacchello, A.B. Burlina.  
言語 English 
掲載誌/書名
和文:The Journal of Pediatrics 
英文:The Journal of Pediatrics 
巻, 号, ページ Vol. 126    No. 3    pp. 401-405
出版年月 1995年 
出版者
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会議名称
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開催地
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公式リンク http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0028937931&partnerID=MN8TOARS
 
DOI https://doi.org/10.1016/S0022-3476(95)70458-2

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