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タイトル
和文:Arg(184)His mutant GTP cyclohydrolase I, causing recessive hyperphenylalaninemia, is responsible for dopa-responsive dystonia with Parkinsonism: A case report 
英文:Arg(184)His mutant GTP cyclohydrolase I, causing recessive hyperphenylalaninemia, is responsible for dopa-responsive dystonia with Parkinsonism: A case report 
著者
和文: A. Kikuchi, A. Takeda, K. Fujihara, T. Kimpara, Y. Shiga, H. Tanji, M. Nagai, H. Ichinose, F. Urano, N. Okamura, H. Arai, Y. Itoyama.  
英文: A. Kikuchi, A. Takeda, K. Fujihara, T. Kimpara, Y. Shiga, H. Tanji, M. Nagai, H. Ichinose, F. Urano, N. Okamura, H. Arai, Y. Itoyama.  
言語 English 
掲載誌/書名
和文:Movement Disorders 
英文:Movement Disorders 
巻, 号, ページ Vol. 19    No. 5    pp. 590-593
出版年月 2004年 
出版者
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会議名称
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開催地
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公式リンク http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-4544319897&partnerID=MN8TOARS
 
DOI https://doi.org/10.1002/mds.10712

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